文章目录

1 资料与方法

1.1 研究对象

1.2 采集外周血及提取基因组DNA

1.3 全外显子测序及Sanger测序

1.4 突变位点的保守性分析及构建EDAR突变蛋白质三维模型

2 结 果

2.1 临床表现

2.2 全外显子检测及分析

2.3 EDAR突变保守序列分析

2.4 突变EDAR蛋白三维重建分析

3 讨 论

文章摘要:目的:探索非综合征型多数牙先天缺失家系中新的致病突变,并为其致病机制的研究提供遗传学基础。方法:针对收集到的21个非综合征型多数牙先天缺失家系,提取家系核心成员外周血基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子测序（WES）及Sanger测序验证。通过耐受性分析（SIFT）、多态性表现型分析（PolyPhen-2）、突变筛选分析（Mutation Taster）以及突变位点的保守性分析,筛选致病突变,重建比对突变EDAR蛋白与野生型EDAR蛋白三维结构的改变。结果:在21个非综合征型先天缺牙患者中发现一个新的EDAR基因错义突变c.338G>A（p.Cys113Tyr）以及一个已知的EDAR基因突变c.1138A>G（p.Ser380Arg）。结论:在非综合征型多数牙先天缺失患者中发现一个新的EDAR突变c.338G>A （p.Cys113Tyr）,扩大了EDAR基因的突变谱。

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